El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par, cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este error congénito se produce de forma espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal.
Existen tres tipos de alteraciones cromosómicas en el sindrome de down: trisomía 21, translocación cromosómica y mosaicismo o trisomía en mosaico.
El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él.
Características comunes:
Desde el punto de vista estructural presentan talla baja, el segmento proximal de las extremidades y el cuello es más corto, y tendencia a la obesidad por una tasa metabólica reducida.
A nivel facial los ojos pueden presentar estrabismo o temblor fino al enfocar, los párpados tienen una hendidura característica, los conductos lagrimales son estrechos y con tendencia a la obstrucción: la nariz luce plana y deprimida, con el puente nasal ancho y narinas amplias.
Los pabellones auriculares pueden tener formas irregulares o con apéndices. El maxilar inferior y la cavidad oral son pequeñas, sin embargo, las piezas dentales y la lengua conservan sus dimensiones, las cuales al rebasar el tamaño de la boca, por lo tanto los dientes suelen o la lengua suele proyectarse hacia el exterior.
Secundario a la disminución del tamaño del maxilar, las vías respiratorias altas en su conjunto son más estrechas de lo habitual.
El bajo tono muscular provoca que haya más flexibilidad en todo su cuerpo, por lo que los arcos de movimiento suelen ser muy amplios, además en el abdomen los músculos suelen ser muy débiles y son susceptibles a presentar hernias.
